"Мама, почини меня!": история мальчика-бабочки, первым в России получившего ГЗТ
Нижний Новгород. 30 октября. НТА-Приволжье — "Мама, "почини" меня!": история "мальчика-бабочки", первым в России получившего генно-заместительную терапию.
Как сообщили в фонде "Дети-бабочки", девятилетний Коля Трубчанинов из Нижнего Новгорода с самого рождения живёт "в коконе" из бинтов и повязок, которые защищают от травм его ранимую кожу. Дело в том, что у мальчика врождённое генетическое заболевание – буллёзный эпидермолиз, при котором малейшее неаккуратное прикосновение может привести к возникновению ран, пузырей и эрозий. Но несмотря на это, жизнь Коли наполнена не только ежедневными перевязками, больницами и преодолением боли, но и обычными детскими радостями – прогулками, играми и даже путешествиями. Его родители отчаянно борются за то, чтобы облегчить состояние сына и подарить ему счастливое детство.
"Коля – наш второй ребёнок, о его рождении мы задумались, когда старший уже пошёл в школу. Беременность протекала хорошо, никаких отклонений у плода не было выявлено. Коля родился ровно в срок 24 декабря 2015 года в 7-50 утра. Роды прошли замечательно: быстро и не больно. Но первые секунды после рождения изменили всю нашу жизнь", – рассказывает Екатерина, мама Коли.
Малыша не положили маме на живот, а Екатерина услышала от врачей первые страшные слова о том, что у ребёнка нет кожи на ножках. Женщина вспоминает, что среди роя мыслей в голове пульсировала одна: ничего страшного, сделаем пересадку кожи и всё будет хорошо… А через час молодой маме объявили диагноз,он прозвучал как приговор: буллёзный эпидермолиз.
"Для меня в тот момент это было непонятным сочетанием слов. Что это? Как? Почему? Первый же ребёнок здоровый! Миллион вопросов и ни одного ответа, – говорит Екатерина. – Информация из интернета повергла меня в шок. Врачи ничего не говорили, да и не встречали они такого заболевания".
Новорождённого перевели в детскую областную больницу, а семья бросилась на поиски любой информации о диагнозе. За судьбу Коли переживали все, а старший сын Саша, который очень ждал рождения братика, от волнения даже научился правильно произносить звук "Р", который ему долго не давался.
Родители довольно быстро узнали о существовании благотворительного фонда "Дети-бабочки", который специализируется на поддержке детей с буллёзным эпидермолизом и ихтиозом, и сразу связались с его командой.
"Врачи из фонда тут же приехали к нам и привезли в больницу первые специальные повязки и бинты, рассказали, как ухаживать за ребёнком, да и просто успокоили словами, что с этим можно жить, – говорит Екатерина. – И всё это было в новогодние праздники, когда все отдыхают. Но наш любимый фонд готов помочь в любую минуту!"
Тогда же выяснилось, что региональные врачи по незнанию допустили много ошибок в уходе за кожей мальчика.
"Был в начале жизни Коли и пластырь, который оставил отпечаток на коже на всю жизнь, это место до сих пор очень чувствительно. И "синька", которую категорически нельзя использовать", – рассказывает Екатерина.
После того, как эксперты фонда научили маму Коли обрабатывать кожу и делать перевязки, женщине разрешили самостоятельно ухаживать за сыном. Состояние мальчика быстро стало улучшаться, и уже через неделю Колю с мамой выписали домой.
"Жизнь не стала хуже, она стала другой, – говорит Екатерина. – Поначалу было непривычно пользоваться специальными повязками, но потом поняла, что от этого не уйти, а значит их нужно перевести в стадию рутины. Мы все чистим зубы, купаемся. Вот и Коля делает тоже самое, только на час-полтора больше и с моей помощью. Самое сложное для нас – снять бинты. Хоть и прокладываешь везде повязки, но они могут съехать и бинт прилипнуть. Это самое болезненное. Коля не даёт это кому-то делать, только сам. Дальше идёт обработка ран, прокол пузырей, осмотр, наложение мазей и специальных повязок, бинтов. Не люблю об этом говорить, это наша рутина".
Сам Коля уже привык к ежедневным перевязкам и спокойно принимает себя таким, какой он есть.
"Сынок не считает, что он чем-то отличается от всех остальных. Не испытывает дискомфорта из-за отсутствия ногтей. Не знаю, с чем это связано. Если у него возникает рана или пузырь, он просит "починить" его. И мы чиним и идём дальше", – говорит Екатерина.
Кроме проблем с кожей, Коля имеет ещё один серьёзный диагноз – аутизм, который, по словам мамы, доставляет семье намного больше хлопот.
"Буллёзный эпидермолиз мы приняли, а вот с аутизмом сложнее. Окружающие не воспринимают его. Может быть, сочетание двух заболеваний пугает учителей. Нам сложно найти своего педагога", – сетует Екатерина.
Из-за инвалидности Коля находится на индивидуальном обучении. Ему очень нравится английский язык, а ещё мальчик хорошо рисует в графическом стиле. Родители всячески стараются социализировать сына, но удаётся им это пока с трудом.
"Со сверстниками Коля общается мало, к большому сожалению. Кто-то готов идти на контакт, кто-то боится и сторонится. За свою жизнь мы слышали многое. Детей часто уводили из песочницы, думая, что он заразный. Но есть люди, которые интересуются, и я им объясняю, что Коля – обычный ребёнок, только с более чувствительной кожей, почти как у бабочки. Чем больше людей будут знать о буллёзном эпидермолизе, тем меньше будут нас бояться, – говорит Екатерина. – Так что в основном в Колиной жизни присутствуют папа, мама, брат и бабушки. Мы все его очень любим. Брату Коли 17 лет. Он очень сильно помогает нам. Друзья брата тоже не боятся Коли, уделяют ему внимание, играют с ним".
Как и любой маме, Екатерине хочется наполнить жизнь сына радостью в перерывах между учёбой, больницами и реабилитацией. Коля очень любит прыгать на батуте, а ещё ходить в цирк. И мечта у него необычная – мальчик хочет стать дрессировщиком дикобразов! Раз в год семья старается выезжать на море – южный влажный климат благоприятно сказывается на состоянии кожи Коли.
Эти редкие путешествия важны не только для мальчика, но и для его мамы.
"Это для нас как маленькая передышка", – признаётся она. Помимо заботы о сыновьях, Екатерина успевает ещё и работать, причём на полной ставке, по 8 часов 5 дней в неделю.
"По образованию и по профессии я ведущий инженер-технолог, – говорит Екатерина. – Работа интересная, творческая, мне нравится. Без помощи мужа, моей мамы и старшего сына у меня ничего не получилось бы. Мы всегда как-то выходили из ситуации, придумывали различные варианты, все взрослые в нашей семье работают. Сын старший в колледже. Коля ходил и в частный детский сад, и в государственный. Никаких поблажек, всё, как у здорового ребёнка. Коля всегда при нас, но мы и о себе не забываем. Делим обязанности поровну".
Такой мудрый подход помогает Екатерине избежать выгорания и переключаться с ежедневных забот о сыне на другие, не менее важные стороны жизни. Женщины, воспитывающие детей с редкими заболеваниями, зачастую полностью растворяются в ребёнке, забывая о собственных потребностях. Психологическую и не только поддержку таким мамам оказывает фонд "Дети-бабочки" в рамках проекта "Редкие женщины". Екатерина тоже стала участницей этой программы.
"Очень хороший проект, я проходила консультации у психологов. Но, к сожалению, из-за работы и домашних дел, не успеваю участвовать. Жаль, что в сутках всего 24 часа", – вздыхает Екатерина.
Но даже на расстоянии семья чувствует поддержку и опору от экспертов фонда. Коля регулярно получает посылки с адресной помощью, фонд помогает семье с госпитализациями, стоматологическим лечением.
А ещё Коля первый в Нижегородской области начал получать генную терапию инновационным препаратом "Беремаген геперпавек". Этот гель ускоряет заживление ран, снижает риск возникновения рецидивов и обеспечивает пролонгированное действие.
"Мне сложно загадывать, что ждёт Колю дальше, – говорит Екатерина. – Очень надеюсь, что препарат поможет, и нам не нужны будут километры бинтов и мазей. Знаю одно: мы, родители, сделаем всё, что в наших силах, чтобы помочь своим детям!"
Поддержать маленьких пациентов с редкими генетическими заболеваниями кожи может каждый. Для этого достаточно подписаться на регулярные пожертвования на сайте фонда.
Напомним, юный нижегородец стал одним из пяти российских детей, кому в начале 2025 года впервые нанесли уникальный препарат.
"Россия закупает этот препарат для своих детей и предоставляет бесплатную возможность его нанесения. Это делается усилиями президентского фонда "Круг добра", - рассказывала заведующая приемным отделением Детской городской клинической больницы № 1, врач-педиатр, врач-неонатолог, врач-реабилитолог, врач-эксперт благотворительного фонда "Дети-бабочки" Мария Косарева.
СПРАВКА
Фонд "Дети-бабочки" — инфраструктурный фонд, c 2011 года специализирующийся на медицинской и социальной помощи детям и взрослым с редкими (орфанными) заболеваниями кожи — буллезным эпидермолизом и ихтиозом. Под патронажем фонда находится более 2,5 тыс. пациентов на территории РФ и стран СНГ. Фонд реализует 16 программ помощи, сопровождая подопечных на протяжении всей жизни.
Фонд "Круг добра" создан по указу президента России Владимира Путина в 2021 году. Цель фонда — реализация дополнительного (к существующим государственным программам) механизма организации и финансового обеспечения оказания дорогостоящей медицинской помощи российским детям с тяжелыми и редкими заболеваниями, обеспечение таких детей лекарственными препаратами и медицинскими изделиями, в том числе не зарегистрированными в Российской Федерации, а также техническими средствами реабилитации, не входящими в федеральный перечень реабилитационных мероприятий, технических средств реабилитации и услуг.
Уважаемые читатели! Следить за наиболее важными публикациями «НТА-Приволжье» можно в
Нижний Новгород. 30 октября. НТА-Приволжье — "Мама, "почини" меня!": история "мальчика-бабочки", первым в России получившего генно-заместительную терапию.
Комментарии