Общество
Ученые ННГУ расшифровали роль неизученного гена в умственной отсталости у детей
Нижний Новгород. 17 марта. НТА-Приволжье — Ученые ННГУ расшифровали роль неизученного генав умственной отсталости у детей.
Как сообщает пресс-служба ННГУ им. Лобачевского, учёные лаборатории генетики развития мозга совместно с английскими, немецкими и американскими коллегами объединили мутации гена Spout1 в новый синдром с аутосомно-рецессивным типом наследования — SpADMiSS.
Согласно информации, в эту аббревиатуру вошли выявленные у 28 детей c мутацией гена симптомы. Среди них — низкий рост, микроцефалия, судороги, умственная отсталость, задержка развития.
Так, функцию мутирующего гена Spout1 ученые впервые описали на лабораторных животных.
Выяснилось, что мутации гена нарушают деление стволовых клеток мозга, из-за чего они не превращаются в нейроны.
"Родители больных детей являются носителями одной копии патогенного варианта Spout1, а у ребёнка, который получил обе хромосомы с мутациями, развиваются нейропатологии", — пояснил ведущий мировой специалист в области генетики развития мозга, профессор Виктор Тарабыкин.
Отмечается, что исследование необходимо для прогноза течения заболеваний и совершенствования пренатальной и преимплантационной диагностики. Родителям, находящимся в зоне риска, это даёт шанс на рождение здорового ребёнка.
Напомним, ранее препарат для борьбы с раком кожи разработали в ННГУ.
Препарат безопасен и эффективен в водных растворах. То есть применять его можно будет внутривенно.
Напомним также, что нижегородские ученые разработали эквивалент человеческой кожи.
Главным образом он предназначен для лечения пролежней, длительно не заживающих ран, язв диабетической стопы, хирургических ран и ран после иссечения рубцов. Также он может быть применён в косметологии для заживления кожи лица после глубокого пилинга.
Фото: пресс-служба ННГУ. Регион: Нижний Новгород
Комментарии