Генетики ПИМУ выявили редчайшую патологию у семилетней девочки

Нижний Новгород. 15 января. НТА-Приволжье — Генетики ПИМУ выявили редчайшую патологию у семилетней девочки, сообщает пресс-служба вуза.

Согласно информации, к сотрудникам Института педиатрии Университетской клиники ПИМУ поступила юная пациентка с необъяснимой патологией мышц, которой оказывалась мышечная дистрофия Дюшенна. Данная генетическая болезнь вызывает потерю мышц в организме и со временем даже приводит к утрате возможности самостоятельного дыхания.

Отмечается, что ранее ребенок проходил дорогостоящее генетическое обследование в коммерческой клинике, которое не дало результатов. Также данное заболевание практически не встречается у девочек и возникает лишь в 1 из 50 миллионов случаев.

Врачи-генетики ПИМУ провели секвенирование экзома, являющееся комплексным считыванием генетичесакого кода для обнаружения мутаций, и отдельное исследование на редкие мутации генов.

Установлено, что у девочки в одной из двух половых Х хромосом находится ген DMD, ответственный за развитие мышечной дистрофии Дюшенна. При этом вторая X хромосома была не активна, что могло бы предотвратить появлении патологии.

В настоящее время юная пациентка проходит специализированную терапию в Институте педиатрии ПИМУ. Также специалисты помогли с оформлением документов для бесплатного получения патогенетического препарата — этеплирсена, который поможет справиться с болезнью.

Напомним, что разработанное в  ПИМУ приложение "ПроРодинки" внедрят в систему здравоохранения.

Ранее сообщалось, реабилитационную интернет-платформу от ПИМУ могут ввести в практику в 2024 году. 15.01.2024 — 12:50 Регион: Нижний Новгород

Все новости раздела «Общество»